Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de Salud (OMS) se estima que cerca de 7.000 enfermedades hu\u00e9rfanas afectan al 7% de la poblaci\u00f3n mundial, aunque las estimaciones var\u00edan de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada pa\u00eds.\u00a0<\/span><\/p>\n En Colombia, estas enfermedades est\u00e1n reconocidas por las leyes <\/span>1392 de 2010 y la 1438 de 2011 y en donde se definen como <\/span>aquellas enfermedades cr\u00f3nicas debilitantes y graves que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. \u00c9stas patolog\u00edas est\u00e1n divididas en tres categor\u00edas: <\/span>enfermedades raras, ultra hu\u00e9rfanas y olvidadas.<\/b>\u00a0<\/span><\/p>\n Sobre la prevalencia, los pa\u00edses de la Uni\u00f3n Europea identifican a las enfermedades hu\u00e9rfanas como aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas; pa\u00edses como Estados Unidos las categoriza como las que afectan menos de 200.000 personas, en Jap\u00f3n, que est\u00e9n presentes en 50.000 personas y en Taiw\u00e1n, menos de un afectado por cada 10.000 personas.<\/span><\/p>\n De acuerdo a la OMS, las enfermedades hu\u00e9rfanas m\u00e1s comunes en el mundo son la ausencia bilateral cong\u00e9nita de conductos deferentes, lupus eritematoso cut\u00e1neo, s\u00edndrome de poliposis hiperpl\u00e1sica, s\u00edndrome de Noonan, obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso persistente.<\/span><\/p>\n Le siguen el c\u00e1ncer g\u00e1strico, el carcinoma de c\u00e9lulas escamosas de cabeza y cuello, tumores germinales seminomatosos de test\u00edculo y la deficiencia cong\u00e9nita de globulina fijadora de tiroxina.<\/span><\/p>\n De acuerdo a las cifras del censo inicial realizado en 2013, m\u00e1s los reportes de casos nuevos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud P\u00fablica (SIVIGILA) y a la resoluci\u00f3n que emiti\u00f3 el Ministerio de Salud, hasta diciembre de 2018 se registraron 2.198 casos de enfermedades hu\u00e9rfanas en el pa\u00eds de las 7.000 existentes en el mundo. Esto representa un 31.4% del total de la patolog\u00edas.\u00a0<\/span><\/p>\n El estudio tambi\u00e9n revel\u00f3 que las enfermedades m\u00e1s frecuentes en el pa\u00eds fueron: esclerosis m\u00faltiple, la enfermedad de Von Willebrand, la deficiencia hereditaria del factor VIII, el s\u00edndrome de Guillain Barr\u00e9, la miastenia gravis, la fibrosis qu\u00edstica, el hipopituitarismo, la esclerosis sist\u00e9mica progresiva y las enfermedades de las neuronas motoras.\u00a0<\/span><\/p>\n Como se indic\u00f3\u00a0 antes, Colombia clasifica estas enfermedades en tres grupos (<\/span>enfermedades raras, ultra hu\u00e9rfanas y olvidadas).<\/b> El primer grupo agrega, las enfermedades que afectan a un n\u00famero peque\u00f1o de personas, pueden ser raras en un lugar pero muy comunes en otro, por lo general son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo y con un alto nivel de complejidad.\u00a0<\/span><\/p>\n La segunda categor\u00eda estipula que las enfermedades ultra hu\u00e9rfanas son aquellas extremadamente raras, que sugieren una prevalencia de 0.1-9 por cada 100 mil personas.\u00a0<\/span><\/p>\n Por \u00faltimo, las enfermedades olvidadas son un conjunto de padecimientos\u00a0 infecciosos o parasitarios los cuales son muy comunes en las poblaciones m\u00e1s pobres con un limitado acceso a la salud.\u00a0<\/span><\/p>\n Para tratarlas, el Estado destina entre $1,5 billones y $2 billones de pesos al a\u00f1o, adem\u00e1s, ante la falta de tratamientos disponibles, con el Decreto 481 de 2004 emitido por el INVIMA, es posible importar los medicamentos que no se encuentren en el pa\u00eds para tratar estas enfermedades.\u00a0<\/span><\/p>\n Por otro lado, el Gobierno ha iniciado un nuevo proceso de evaluaci\u00f3n de nuevas opciones para que se integren a los Planes de Salud de todos los afiliados al Sistema General de Seguridad Social.\u00a0<\/span><\/p>\n No obstante los avances que se han hecho para hacerle frente a estas enfermedades, existen algunas falencias que complican el tratamiento de las patolog\u00edas. Lo m\u00e1s com\u00fan es que una persona diagnosticada tenga dificultades con:<\/span><\/p>\n Estas dificultades son las que se deben mejorar para que las personas afectadas puedan acceder a un mejor tratamiento. Sobre esto el Ministro de Salud, Juan Pablo Uribe declar\u00f3:\u00a0<\/span><\/p>\n \u201cDebemos fortalecer la calidad en diagn\u00f3stico, en educaci\u00f3n, tratamiento y seguimiento, que se expresa tambi\u00e9n en oportunidad en la entrega de medicamentos o de seguimiento a pruebas diagn\u00f3sticas de estos pacientes; en este tema, la calidad es a\u00fan m\u00e1s importante y retadora\u201d<\/i>.<\/span><\/p>\n A pesar de que los tratamientos para este tipo de enfermedades est\u00e1n incluidos en el Plan Obligatorio de Salud, no deja de ser un tema en el que se deba trabajar, pues entre el 30 y el 40% de las personas diagnosticadas con alguna de las patolog\u00edas hu\u00e9rfanas, se encuentran en zonas rurales lo que hace muy dif\u00edcil el acceso a los servicios.<\/span><\/p>\nC\u00f3mo est\u00e1 Colombia en esta materia<\/h3>\n
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