Enfermedades huérfanas 

Según la Organización Mundial de Salud (OMS) se estima que cerca de 7.000 enfermedades huérfanas afectan al 7% de la población mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada país. 

En Colombia, estas enfermedades están reconocidas por las leyes 1392 de 2010 y la 1438 de 2011 y en donde se definen como aquellas enfermedades crónicas debilitantes y graves que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Éstas patologías están divididas en tres categorías: enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas. 

Sobre la prevalencia, los países de la Unión Europea identifican a las enfermedades huérfanas como aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas; países como Estados Unidos las categoriza como las que afectan menos de 200.000 personas, en Japón, que estén presentes en 50.000 personas y en Taiwán, menos de un afectado por cada 10.000 personas.

De acuerdo a la OMS, las enfermedades huérfanas más comunes en el mundo son la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, lupus eritematoso cutáneo, síndrome de poliposis hiperplásica, síndrome de Noonan, obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso persistente.

Le siguen el cáncer gástrico, el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello, tumores germinales seminomatosos de testículo y la deficiencia congénita de globulina fijadora de tiroxina.

Cómo está Colombia en esta materia

De acuerdo a las cifras del censo inicial realizado en 2013, más los reportes de casos nuevos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) y a la resolución que emitió el Ministerio de Salud, hasta diciembre de 2018 se registraron 2.198 casos de enfermedades huérfanas en el país de las 7.000 existentes en el mundo. Esto representa un 31.4% del total de la patologías. 

El estudio también reveló que las enfermedades más frecuentes en el país fueron: esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, la deficiencia hereditaria del factor VIII, el síndrome de Guillain Barré, la miastenia gravis, la fibrosis quística, el hipopituitarismo, la esclerosis sistémica progresiva y las enfermedades de las neuronas motoras. 

Como se indicó  antes, Colombia clasifica estas enfermedades en tres grupos (enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas). El primer grupo agrega, las enfermedades que afectan a un número pequeño de personas, pueden ser raras en un lugar pero muy comunes en otro, por lo general son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo y con un alto nivel de complejidad. 

La segunda categoría estipula que las enfermedades ultra huérfanas son aquellas extremadamente raras, que sugieren una prevalencia de 0.1-9 por cada 100 mil personas. 

Por último, las enfermedades olvidadas son un conjunto de padecimientos  infecciosos o parasitarios los cuales son muy comunes en las poblaciones más pobres con un limitado acceso a la salud. 

Para tratarlas, el Estado destina entre $1,5 billones y $2 billones de pesos al año, además, ante la falta de tratamientos disponibles, con el Decreto 481 de 2004 emitido por el INVIMA, es posible importar los medicamentos que no se encuentren en el país para tratar estas enfermedades. 

Por otro lado, el Gobierno ha iniciado un nuevo proceso de evaluación de nuevas opciones para que se integren a los Planes de Salud de todos los afiliados al Sistema General de Seguridad Social. 

No obstante los avances que se han hecho para hacerle frente a estas enfermedades, existen algunas falencias que complican el tratamiento de las patologías. Lo más común es que una persona diagnosticada tenga dificultades con:

  • Dificultad en obtener un diagnóstico exacto
  • Opciones de tratamiento limitadas
  • Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica
  • En algunos casos, tratamientos más costosos que los asociados a una enfermedad común.
  • Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dada la poca familiaridad sobre las enfermedades
  • Sensación de aislamiento
  • Falta de información

Estas dificultades son las que se deben mejorar para que las personas afectadas puedan acceder a un mejor tratamiento. Sobre esto el Ministro de Salud, Juan Pablo Uribe declaró: 

“Debemos fortalecer la calidad en diagnóstico, en educación, tratamiento y seguimiento, que se expresa también en oportunidad en la entrega de medicamentos o de seguimiento a pruebas diagnósticas de estos pacientes; en este tema, la calidad es aún más importante y retadora”.

A pesar de que los tratamientos para este tipo de enfermedades están incluidos en el Plan Obligatorio de Salud, no deja de ser un tema en el que se deba trabajar, pues entre el 30 y el 40% de las personas diagnosticadas con alguna de las patologías huérfanas, se encuentran en zonas rurales lo que hace muy difícil el acceso a los servicios.

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